Di truyền học là hiện tượng truyền đạt các tính trạng của cha mẹ, tổ tiên vào thế hệ con, cháu. Biến di là hiện tượng con cái sinh ra ko mang tính trạng của cha mẹ, tổ tiên hoặc có nhiều cụ thể khác lạ. Vậy, di truyền học là gì? Nhân vật của di truyền học là gì? Nhiệm vụ và nội dung của di truyền học là gì? Cùng chúng tôi tìm hiểu các vấn đề về di truyền học trong bài viết dưới đây.
Nhân vật của di truyền học là gì?
Di truyền học là nghiên cứu về sự chuyển đổi sinh vật học và sự di truyền của nó, và do đó là các cơ chế kiểm soát cơ bản của các hệ thống sống. Theo đó, nhân vật di truyền học chính là việc nghiên cứu thực chất và tính quy luật của hiện tượng di truyền học hoặc biến dị.
Nhiệm vụ của di truyền học là gì?
Nhiệm vụ của Khoa Di truyền là hỗ trợ các nghiên cứu, giáo dục và tập huấn cơ bản và ứng dụng về di truyền / hệ gen ở giao diện giữa sinh vật học, hóa học, vật lý, khoa học máy tính, toán học, khoa học xã hội, sức khỏe tập thể và y khoa để có một tác động tới cách y khoa sẽ được thực hành trong tương lai.
Các ứng dụng của di truyền học
- Chọn giống vật nuôi cây trồng
Ở phần chọn giống vật nuôi cây trồng này, các em cần quan tâm tới lý thuyết về: Biến dị tổ hợp, tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp và tạo giống lai có ưu thế cao.
- Biến dị tổ hợp là biến dị xuất hiện do sự tổ hợp vật chất di truyền của bố mẹ trong quá trình sinh sản hữu tính.
- Lai giống là phương pháp cơ bản để tạo ra các biến dị tổ hợp. Có nhiều hình thức lai: Lai gần, lai xa, lại thuận, lai nghịch…
- Quá trình phát sinh giao tử : Do sự phân li và tổ hợp của các cặp NST tương đồng trong giảm phân tạo nên nhiều giao tử với tổ hợp gen không giống nhau.
- Quá trình thụ tinh: Do sự liên kết trùng hợp của giao tử đực và giao tử cái trong thụ tinh tạo ra các tổ hợp gen không giống nhau ở thế hệ con cháu.
- Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến
Trong ứng dụng của di truyền học thì đây là phương pháp sử dụng tác nhân Vật lí, Hóa học để làm thay đổi vật liệu di truyền của sinh vật, phục vụ cho lợi ích của con người.
- Tạo giống bằng công nghệ tế bào
- Tạo giống bằng công nghệ gen
Một số lý thuyết trọng tâm trong phần ứng dụng của di truyền học này nhưng học trò cần ghi nhớ:
- Công nghệ gen là thứ tự tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị chuyển đổi hoặc có thêm gen mới.
Nội dung của di truyền học là gì
Hồ hết mọi đặc điểm và bệnh tật của con người đều có thành phần di truyền, dù là do di truyền hay bị tác động bởi các yếu tố hành vi như tập thể dục. Các thành phần di truyền cũng có thể thay đổi phản ứng của thân thể đối với các yếu tố môi trường như chất độc. Hiểu các khái niệm cơ bản về di truyền học ở người và vai trò của gen, hành vi và môi trường là rất quan trọng để tích lũy và vận dụng một cách thích hợp thông tin và công nghệ di truyền và hệ gen trong quá trình chăm sóc lâm sàng. Nó cũng quan trọng trong việc cải thiện chẩn đoán và điều trị bệnh. Chương này hỗ trợ thông tin cơ bản về các khái niệm di truyền cơ bản, bao gồm cấu trúc tế bào, cơ sở phân tử và sinh hóa của bệnh tật, các loại bệnh di truyền chính, quy luật di truyền và tác động của sự chuyển đổi di truyền.
1. Tế bào, bộ gen, DNA và gen
Tế bào là đơn vị cấu trúc và tác dụng cơ bản của mọi thân thể sống. Các hướng dẫn cần thiết để chỉ huy các hoạt động được chứa trong trình tự DNA (deoxyribonucleic acid). DNA của tất cả các sinh vật được tạo thành từ các đơn vị hóa học giống nhau (bazơ) được gọi là adenine, thymine, guanine và cytosine, viết tắt là A, T, G và C. Trong các sợi DNA bổ sung, A khớp với T và C với G , để tạo thành các cặp bazơ. Bộ gen người (tổng thành phần vật chất di truyền trong tế bào) được đóng gói thành các đơn vị lớn hơn được gọi là thể nhiễm sắc – các phân tử riêng lẻ về mặt vật lý có chiều dài từ khoảng 50 tới 250 triệu cặp cơ sở. Tế bào của con người chứa hai bộ thể nhiễm sắc, một bộ được thừa hưởng từ cha và mẹ. Mỗi tế bào phổ biến chứa 23 cặp thể nhiễm sắc, trong đó bao gồm 22 NST thường (đánh số từ 1 tới 22) và một cặp thể nhiễm sắc giới tính (XX hoặc XY). Tuy nhiên, tinh trùng và noãn thường chứa một nửa vật chất di truyền: chỉ có một bản sao của mỗi thể nhiễm sắc.
Mỗi thể nhiễm sắc chứa nhiều gen, các đơn vị vật lý và tác dụng cơ bản của tính di truyền. Gen là trình tự cụ thể của các base mã hóa các hướng dẫn về cách tạo ra protein. Trình tự DNA là sự sắp xếp cạnh nhau cụ thể của các base dọc theo sợi DNA (ví dụ: ATTCCGGA). Mỗi gen có một trình tự DNA duy nhất. Các gen chỉ chiếm khoảng 29% bộ gen người; phần còn lại bao gồm các vùng ko mã hóa, nhưng các tác dụng của chúng có thể bao gồm hỗ trợ tính trọn vẹn cấu trúc thể nhiễm sắc và điều chỉnh vị trí, lúc nào và với số lượng protein được tạo ra. Bộ gen người được ước tính chứa 20.000 tới 25.000 gen.
Mặc dù mỗi tế bào chứa đầy đủ DNA, các tế bào sử dụng gen một cách lựa chọn. Ví dụ, các gen hoạt động trong tế bào gan khác với các gen hoạt động trong tế bào não vì mỗi tế bào thực hiện các tác dụng không giống nhau và do đó, yêu cầu các protein không giống nhau. Các gen không giống nhau cũng có thể được kích hoạt trong quá trình tăng trưởng hoặc phản ứng với các kích thích từ môi trường như nhiễm trùng hoặc căng thẳng.
2. Các loại bệnh di truyền
Nhiều, nếu ko muốn nói là hồ hết các bệnh do di truyền gây ra hoặc tác động. Các gen, thông qua các protein nhưng chúng mã hóa, xác định mức độ hiệu quả của các loại thực phẩm và hóa chất được chuyển hóa, mức độ hiệu quả của các chất độc được giải độc và mức độ nhắm mục tiêu mạnh mẽ của các bệnh nhiễm trùng. Các bệnh di truyền có thể được phân thành ba nhóm chính: đơn gen, thể nhiễm sắc và đa yếu tố.
Những thay đổi trong trình tự DNA của các gen đơn, còn được gọi là đột biến, gây ra hàng nghìn bệnh. Một gen có thể đột biến theo nhiều cách, dẫn tới một thành phầm protein bị thay đổi và ko thể thực hiện tác dụng phổ biến của nó. Đột biến gen phổ quát nhất liên quan tới sự thay đổi hoặc “sai chính tả” ở một cơ sở duy nhất trong DNA. Các đột biến khác bao gồm mất (xóa) hoặc thu được (sao chép hoặc chèn thêm) một (các) bazơ đơn hoặc nhiều. Thành phầm protein bị chuyển đổi có thể vẫn giữ một số tác dụng phổ biến, nhưng ở mức công suất giảm. Trong các trường hợp khác, protein có thể bị vô hiệu hóa hoàn toàn do đột biến hoặc có được một tác dụng hoàn toàn mới nhưng gây tổn hại. Kết quả của một đột biến cụ thể ko chỉ phụ thuộc vào cách nó thay đổi tác dụng của một protein, nhưng còn vào mức độ quan trọng của protein cụ thể đó để tồn tại. Các đột biến khác, được gọi là đa hình,
Ngoài đột biến ở các gen đơn nhất, các bệnh di truyền có thể được gây ra bởi các đột biến lớn hơn trên thể nhiễm sắc. Các thất thường về thể nhiễm sắc có thể do tổng số thể nhiễm sắc khác với số lượng thông thường hoặc cấu trúc vật lý của thể nhiễm sắc khác với cấu trúc thông thường. Loại thất thường thể nhiễm sắc phổ quát nhất được gọi là thể dị bội, một số lượng thể nhiễm sắc thất thường do thừa hoặc thiếu thể nhiễm sắc. Một karyotype thông thường (bộ thể nhiễm sắc hoàn chỉnh) chứa 46 thể nhiễm sắc bao gồm một cặp thể nhiễm sắc giới tính XX (nữ) hoặc XY (nam). Các thất thường về cấu trúc của thể nhiễm sắc bao gồm mất đoạn, nhân đôi, chèn thêm, đảo đoạn hoặc chuyển đoạn của một đoạn thể nhiễm sắc.
Các bệnh đa yếu tố là do sự liên kết phức tạp của các yếu tố di truyền, hành vi và môi trường. Ví dụ về những tình trạng này bao gồm tật nứt đốt sống, tiểu đường và bệnh tim. Mặc dù các bệnh đa yếu tố có thể tái phát trong các gia đình, một số đột biến như ung thư có thể mắc phải trong suốt cuộc đời của một tư nhân. Tất cả các gen hoạt động trong bối cảnh của môi trường và hành vi. Những thay đổi trong hành vi hoặc môi trường như cơ chế ăn uống, tập thể dục, xúc tiếp với các tác nhân độc hại hoặc thuốc thang đều có thể tác động tới các đặc điểm di truyền.
3. Quy luật Thừa kế
Các quy luật cơ bản về di truyền rất hữu ích trong việc hiểu các mẫu hình lây truyền bệnh tật. Các bệnh đơn gen thường được di truyền theo một số kiểu, tùy thuộc vào vị trí của gen (ví dụ, thể nhiễm sắc 1-22 hoặc X và Y) và liệu một hoặc hai bản sao phổ biến của gen có cần thiết cho hoạt động phổ biến của protein hay ko. Có 5 phương thức di truyền cơ bản đối với các bệnh đơn gen: trội trên NST thường, lặn trên NST thường, trội liên kết X, lặn liên kết X và ti thể.
4. Chuyển đổi di truyền
Tất cả các cá thể đều giống nhau về mặt di truyền 99,9%. Sự khác lạ trong trình tự DNA giữa các tư nhân, hoặc sự chuyển đổi di truyền, giảng giải một số khác lạ giữa mọi người như các đặc điểm thể chất và nguy cơ mắc một số bệnh cao hơn hoặc thấp hơn. Đột biến và đa hình là dạng biến dị di truyền. Trong lúc các đột biến thường liên quan tới bệnh tật và tương đối hiếm, các hiện tượng đa hình thường xảy ra hơn và ý nghĩa lâm sàng của chúng ko đơn giản. Đa hình nucleotide đơn (SNP, phát âm là “đoạn”) là các biến thể trình tự DNA xảy ra lúc một nucleotide đơn bị thay đổi. SNP xảy ra cứ sau 100 tới 300 base dọc theo hệ gen người 3 tỷ base. Một tư nhân có thể mang hàng triệu SNP.
Mặc dù một số biến thể di truyền có thể gây ra hoặc điều chỉnh nguy cơ bệnh tật, nhưng những thay đổi khác có thể ko làm tăng nguy cơ hoặc biểu thị trung tính. Ví dụ, các biến thể di truyền trong một gen đơn nhất tạo ra các nhóm máu không giống nhau: A, B, AB và O. Hiểu được ý nghĩa lâm sàng của sự chuyển đổi di truyền là một quá trình phức tạp vì chúng ta còn hạn chế về kiến thức của gen nào liên quan tới bệnh hoặc tình trạng và sự tương tác giữa nhiều gen-gen và gen-hành vi-môi trường có thể liên quan tới các bệnh mãn tính, phức tạp. Các công nghệ mới đang cho phép phát hiện nhanh hơn và chuẩn xác hơn các biến thể di truyền trong hàng trăm hoặc hàng nghìn gen trong một thứ tự duy nhất.
Di truyền học có ý nghĩa gì đối với con người
Di truyền học ở người là một nhánh của sinh vật học nghiên cứu cách các đặc điểm của con người được xác định và truyền lại giữa các thế hệ. Khám phá lĩnh vực thú vị này để hiểu rõ hơn về cách gen của bạn giúp tạo nên các đặc điểm và sức khỏe của bạn. Những ý nghĩa quan trọng của di truyền học đối với con người là:
- Hiểu rõ DNA là gì và có nghiệm vụ gì
Tìm hiểu về DNA, thể nhiễm sắc và gen – những cơ sở cấu tạo nên mã di truyền – và cách chúng tạo nên các đặc điểm của con người.
- Sự nhiều chủng loại và khác lạ giữa nhân loại
Sự chuyển đổi và nhiều chủng loại nhập vai trò quan trọng trong nghiên cứu di truyền học của con người và các tác động tới sức khỏe của nó.
Hơn 99% trình tự DNA như nhau nhau giữa tất cả mọi người. Tỉ lệ phần trăm nhỏ không giống nhau giúp làm cho mỗi người trở thành lạ mắt. Những khác lạ nhỏ đó giảng giải vì sao một số người có mắt xanh và những người khác có mắt nâu. Họ giảng giải lý do vì sao một số người mù màu trong lúc những người khác có thể phân biệt giữa màu ngọc lam và màu xanh lá cây.
Sự chuyển đổi và nhiều chủng loại là rất quan trọng lúc nghiên cứu. Trong di truyền học, một mục tiêu nghiên cứu quan trọng là cải thiện sức khỏe con người. Để tăng trưởng các phương pháp điều trị có hiệu quả ở tất cả các bệnh nhân, nghiên cứu phải bao gồm những người từ nhiều xuất xứ không giống nhau. Sự nhiều chủng loại ngày càng tăng trong nghiên cứu di truyền học của con người sẽ giúp đảm bảo rằng mọi người đều thừa hưởng lợi từ những khám phá.
- Hiểu rõ về tính thừa kế cùng sức khỏe và bệnh tật trong di truyền
Tìm hiểu cách các đặc điểm di truyền được di truyền qua các gia đình và chúng có thể tác động tới sức khỏe như thế nào.
Các bệnh di truyền gây ra bởi những thay đổi trùng hợp trong DNA của chúng ta được gọi là các biến thể hoặc đột biến. Lúc một biến thể xuất hiện, nó có thể thay đổi hình thức hoạt động của gen hoặc protein nhưng nó mã hóa. Sự thay đổi này có thể gây ra sự gián đoạn trong thân thể có thể gây ra bệnh. Những thay đổi này có thể được chuyển cho thế hệ tiếp theo theo những cách không giống nhau:
- Các bệnh trội trên NST thường do các biến thể gen nằm trên thể nhiễm sắc ko giới tính gây ra. Đối với những bệnh này, chỉ cần một bản sao bị thay đổi của gen trong mỗi tế bào là cần thiết để một người bị tác động. Trong hồ hết các trường hợp, một người bị tác động thừa hưởng tình trạng bệnh từ cha hoặc mẹ mắc bệnh.
- Các gen gây bệnh lặn trên NST thường cũng được tìm thấy trên thể nhiễm sắc ko giới tính. Đối với một người mắc bệnh lặn trên NST thường, cả hai bản sao của gen phải bị thay đổi (xem hình 5). Nhiều bệnh, chẳng hạn như xơ nang, theo kiểu di truyền lặn trên NST thường.
- Người mang gen bệnh là những người chỉ có một bản sao bị thay đổi của gen gây bệnh lặn. Vì cần có hai bản sao bị thay đổi để mắc bệnh, người mang mầm bệnh sẽ ko mắc bệnh nhưng sẽ mang nó trong DNA của mình. Những người mang gen bệnh lặn trên NST thường có nguy cơ sinh con mắc bệnh, nhưng chỉ lúc bạn tình của họ cũng là người mang mầm bệnh tương tự.
- Các bệnh lặn liên kết X do các dạng gen trên thể nhiễm sắc X gây ra. Ở nam giới, những người chỉ có một thể nhiễm sắc X, chỉ một bản sao bị thay đổi của gen là cần thiết để gây ra bệnh.
- Các bệnh trội liên kết X là do đột biến trên thể nhiễm sắc X. Chỉ một bản sao bị thay đổi của gen là cần thiết để gây bệnh.
- Hiểu rõ về lịch sử gia đình
Bằng cách tích lũy tiền sử sức khỏe của gia đình, bạn có thể biết được những vấn đề sức khỏe nào bạn có thể có nguy cơ mắc phải trong tương lai và cách hạn chế rủi ro của bạn.
Lịch sử gia đình của bạn lưu giữ thông tin quan trọng về quá khứ của bạn và manh mối về sức khỏe trong tương lai của bạn. Nhiều đặc điểm thân thể của bạn, chẳng hạn như màu mắt, màu tóc và chiều cao được di truyền. Vì vậy, rủi ro đối với một số tình trạng di truyền và các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như bệnh tim, tiểu đường và một số bệnh ung thư. Bạn có thể nhận thấy rằng một số người thân của bạn khỏe mạnh và vạn thọ hơn những người thân khác. Bạn cũng có thể nhận thấy rằng một số người thân có cùng vấn đề sức khỏe. Bằng cách tích lũy tiền sử sức khỏe của gia đình bạn, bạn có thể biết được những vấn đề sức khỏe nào bạn có thể có nguy cơ mắc phải trong tương lai và cách hạn chế rủi ro của bạn. Ví dụ, những người có nguy cơ cao mắc bệnh tim có thể giảm nguy cơ của họ bằng cách ko hút thuốc, tập thể dục thường xuyên và ăn kiêng.
- Hiểu rõ mục tiêu của di truyền học
Hiểu được các biến thể trong DNA của một tư nhân có thể tác động tới bệnh tật và sức khỏe như thế nào là trọng tâm của y khoa di truyền.
Người ta ước tính rằng 3-7% dân số nói chung sẽ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền được xác nhận. Điều này ko bao gồm các rối loạn phổ quát như ung thư, tiểu đường, bệnh tim và rối loạn thần kinh. Tất cả các bệnh hoặc tình trạng y tế đều có thành phần di truyền (trừ chấn thương).
Hiểu được các biến thể trong DNA của một tư nhân có thể tác động tới bệnh tật và sức khỏe như thế nào là trọng tâm của y khoa di truyền. Tri thức này có thể dẫn tới:
- Những cách tiên tiến để chẩn đoán bệnh.
- Phát hiện sớm hơn, bằng cách xác định thiên hướng di truyền đối với một bệnh cụ thể.
- Các phương pháp điều trị mới.
- Tăng trưởng các loại thuốc thiết kế nhắm vào một đột biến hoặc các thành phầm của nó (dược lý học).
Một số thuật ngữ cơ bản của di truyền học là gì?
Di truyền học là nghiên cứu về gen và các tác dụng và hành vi của chúng. Di truyền là một chủ đề quan trọng đối với các kỳ thi sinh vật học và việc hiểu rõ về các thuật ngữ cơ bản trong di truyền học là một phần tri thức vô cùng quan trọng. Dưới đây là một số thuật ngữ nhưng các bạn cần phải biết trong di truyền học:
- Đơn bội – tình trạng chỉ có một bộ thể nhiễm sắc trên mỗi tế bào (n)
- Lưỡng bội – tình trạng mỗi tế bào có hai bộ thể nhiễm sắc (2n)
- Giao tử – tế bào sinh dục đơn bội (n) ở thực vật và động vật (trứng hoặc tinh trùng)
- Hợp tử – tế bào lưỡng bội (2n) là kết quả của sự liên kết của hai giao tử trong sinh sản hữu tính
- Chromatin – phức hợp của DNA, RNA và protein tạo nên thể nhiễm sắc nhân thực chưa bù.
- Thể nhiễm sắc – cấu trúc bên trong nhân của tế bào nhân thực bao gồm chất nhiễm sắc và có thể nhìn thấy lúc phân bào (chất nhiễm sắc ngưng tụ).
- Thể nhiễm sắc tương đồng – thể nhiễm sắc tương đồng về hình thái (hình dạng và hình thức) và cấu tạo di truyền. Ở động vật, một bộ tới từ bố và bộ khác từ mẹ.
- Thể nhiễm sắc – một trong hai nửa của thể nhiễm sắc đã nhân đôi
- Tâm động – vùng co thắt chuyên biệt của chromatid, có chứa kinetochore; các cromatit chị em được tham gia vào tâm động trong quá trình phân chia tế bào
- Tái tổ hợp – trao đổi vật chất di truyền giữa các thể nhiễm sắc
- Trao đổi chéo – sự phá vỡ và liên kết lại của các chromatid tương đồng (ko phải chị em) trong thời đoạn trước hết I của meiosis, dẫn tới tái tổ hợp
- Sự tiếp hợp – sự kết đôi của các thể nhiễm sắc tương đồng trong quá trình chuyển hóa I của meiosis.
- Sự phân tích – sự phân ly của các thể nhiễm sắc tương đồng (hoặc các thể nhiễm sắc chị em) trong quá trình anaphase.
- Kiểu gen – cấu tạo di truyền (tập trung các alen) của một cá thể.
- Kiểu hình – biểu thị vật lý hoặc hóa học của gen của sinh vật.
- Gen – một đơn vị thông tin di truyền rời rạc thường chỉ định một loại protein; một vùng của DNA (locus) nằm trên thể nhiễm sắc quy định một tính trạng (tính trạng).
- Alen – gen chi phối các biến thể của cùng một tính trạng (tính trạng) chiếm vị trí tương ứng (locus) trên thể nhiễm sắc tương đồng; các dạng thay thế của một gen.
- Alen trội – alen luôn được biểu thị lúc có mặt, bất kể sinh vật đó là đồng hợp tử hay dị hợp tử về gen đó.
- Alen lặn – alen chỉ biểu thị lúc sinh vật đồng hợp tử với alen đó và ko biểu thị lúc dị hợp tử (lúc bắt cặp với alen trội).
- Đồng hợp tử – sở hữu một cặp alen giống nhau cho một vị trí (gen) cụ thể.
- Dị hợp tử – sở hữu một cặp alen ko giống cho một vị trí (gen) cụ thể.
- Người mang gen – một cá thể dị hợp tử ko biểu thị tính trạng lặn nhưng có khả năng truyền cho con cái của nó.
- Thế hệ cha mẹ (P) – thế hệ hỗ trợ giao tử cho thế hệ con hiếu thảo.
- Thế hệ bất hiếu (F,) – thế hệ nhận giao tử từ thế hệ bố mẹ.
- Lai – con lai tạo ra từ sự giao phối giữa các cá thể thuộc hai cấu tạo di truyền không giống nhau.
- Lai dihybrid – một phép lai di truyền có tính tới tác động của các alen tại hai locus riêng lẻ (hai gen không giống nhau)
- Phép lai đơn – một phép lai di truyền có tính tới tác động của các alen tại một vị trí duy nhất (gen đơn).
Trên đây là các thông tin cơ bản nhất về nhân vật của di truyền học là gì cùng các vấn đề liên quan tới di truyền học. Như đã nói ở trên, di truyền học là một trong những chủ đề vô cùng đặc thù đối với toàn cầu này. Các bạn cảm thấy di truyền học như thế nào? Nó có kỳ diệu ko? Hãy cho chúng tôi biết cảm nhận của các bạn về di truyền học tại phần comment dưới đây nhé.
Xem thêm: Tranh tĩnh vật là gì? Cách vẽ tranh tĩnh vật đơn giản
Thắc mắc –
[toggle title=”xem thêm thông tin chi tiết về Đối tượng của di truyền học là gì? Tổng hợp thông tin” state=”close”]
Nhân vật của di truyền học là gì? Tổng hợp thông tin
Hình Ảnh về: Nhân vật của di truyền học là gì? Tổng hợp thông tin
Video về: Nhân vật của di truyền học là gì? Tổng hợp thông tin
Wiki về Nhân vật của di truyền học là gì? Tổng hợp thông tin
Nhân vật của di truyền học là gì? Tổng hợp thông tin -
Di truyền học là hiện tượng truyền đạt các tính trạng của cha mẹ, tổ tiên vào thế hệ con, cháu. Biến di là hiện tượng con cái sinh ra ko mang tính trạng của cha mẹ, tổ tiên hoặc có nhiều cụ thể khác lạ. Vậy, di truyền học là gì? Nhân vật của di truyền học là gì? Nhiệm vụ và nội dung của di truyền học là gì? Cùng chúng tôi tìm hiểu các vấn đề về di truyền học trong bài viết dưới đây.
Nhân vật của di truyền học là gì?
Di truyền học là nghiên cứu về sự chuyển đổi sinh vật học và sự di truyền của nó, và do đó là các cơ chế kiểm soát cơ bản của các hệ thống sống. Theo đó, nhân vật di truyền học chính là việc nghiên cứu thực chất và tính quy luật của hiện tượng di truyền học hoặc biến dị.
Nhiệm vụ của di truyền học là gì?
Nhiệm vụ của Khoa Di truyền là hỗ trợ các nghiên cứu, giáo dục và tập huấn cơ bản và ứng dụng về di truyền / hệ gen ở giao diện giữa sinh vật học, hóa học, vật lý, khoa học máy tính, toán học, khoa học xã hội, sức khỏe tập thể và y khoa để có một tác động tới cách y khoa sẽ được thực hành trong tương lai.
Các ứng dụng của di truyền học
- Chọn giống vật nuôi cây trồng
Ở phần chọn giống vật nuôi cây trồng này, các em cần quan tâm tới lý thuyết về: Biến dị tổ hợp, tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp và tạo giống lai có ưu thế cao.
- Biến dị tổ hợp là biến dị xuất hiện do sự tổ hợp vật chất di truyền của bố mẹ trong quá trình sinh sản hữu tính.
- Lai giống là phương pháp cơ bản để tạo ra các biến dị tổ hợp. Có nhiều hình thức lai: Lai gần, lai xa, lại thuận, lai nghịch…
- Quá trình phát sinh giao tử : Do sự phân li và tổ hợp của các cặp NST tương đồng trong giảm phân tạo nên nhiều giao tử với tổ hợp gen không giống nhau.
- Quá trình thụ tinh: Do sự liên kết trùng hợp của giao tử đực và giao tử cái trong thụ tinh tạo ra các tổ hợp gen không giống nhau ở thế hệ con cháu.
- Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến
Trong ứng dụng của di truyền học thì đây là phương pháp sử dụng tác nhân Vật lí, Hóa học để làm thay đổi vật liệu di truyền của sinh vật, phục vụ cho lợi ích của con người.
- Tạo giống bằng công nghệ tế bào
- Tạo giống bằng công nghệ gen
Một số lý thuyết trọng tâm trong phần ứng dụng của di truyền học này nhưng học trò cần ghi nhớ:
- Công nghệ gen là thứ tự tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị chuyển đổi hoặc có thêm gen mới.
Nội dung của di truyền học là gì
Hồ hết mọi đặc điểm và bệnh tật của con người đều có thành phần di truyền, dù là do di truyền hay bị tác động bởi các yếu tố hành vi như tập thể dục. Các thành phần di truyền cũng có thể thay đổi phản ứng của thân thể đối với các yếu tố môi trường như chất độc. Hiểu các khái niệm cơ bản về di truyền học ở người và vai trò của gen, hành vi và môi trường là rất quan trọng để tích lũy và vận dụng một cách thích hợp thông tin và công nghệ di truyền và hệ gen trong quá trình chăm sóc lâm sàng. Nó cũng quan trọng trong việc cải thiện chẩn đoán và điều trị bệnh. Chương này hỗ trợ thông tin cơ bản về các khái niệm di truyền cơ bản, bao gồm cấu trúc tế bào, cơ sở phân tử và sinh hóa của bệnh tật, các loại bệnh di truyền chính, quy luật di truyền và tác động của sự chuyển đổi di truyền.
1. Tế bào, bộ gen, DNA và gen
Tế bào là đơn vị cấu trúc và tác dụng cơ bản của mọi thân thể sống. Các hướng dẫn cần thiết để chỉ huy các hoạt động được chứa trong trình tự DNA (deoxyribonucleic acid). DNA của tất cả các sinh vật được tạo thành từ các đơn vị hóa học giống nhau (bazơ) được gọi là adenine, thymine, guanine và cytosine, viết tắt là A, T, G và C. Trong các sợi DNA bổ sung, A khớp với T và C với G , để tạo thành các cặp bazơ. Bộ gen người (tổng thành phần vật chất di truyền trong tế bào) được đóng gói thành các đơn vị lớn hơn được gọi là thể nhiễm sắc – các phân tử riêng lẻ về mặt vật lý có chiều dài từ khoảng 50 tới 250 triệu cặp cơ sở. Tế bào của con người chứa hai bộ thể nhiễm sắc, một bộ được thừa hưởng từ cha và mẹ. Mỗi tế bào phổ biến chứa 23 cặp thể nhiễm sắc, trong đó bao gồm 22 NST thường (đánh số từ 1 tới 22) và một cặp thể nhiễm sắc giới tính (XX hoặc XY). Tuy nhiên, tinh trùng và noãn thường chứa một nửa vật chất di truyền: chỉ có một bản sao của mỗi thể nhiễm sắc.
Mỗi thể nhiễm sắc chứa nhiều gen, các đơn vị vật lý và tác dụng cơ bản của tính di truyền. Gen là trình tự cụ thể của các base mã hóa các hướng dẫn về cách tạo ra protein. Trình tự DNA là sự sắp xếp cạnh nhau cụ thể của các base dọc theo sợi DNA (ví dụ: ATTCCGGA). Mỗi gen có một trình tự DNA duy nhất. Các gen chỉ chiếm khoảng 29% bộ gen người; phần còn lại bao gồm các vùng ko mã hóa, nhưng các tác dụng của chúng có thể bao gồm hỗ trợ tính trọn vẹn cấu trúc thể nhiễm sắc và điều chỉnh vị trí, lúc nào và với số lượng protein được tạo ra. Bộ gen người được ước tính chứa 20.000 tới 25.000 gen.
Mặc dù mỗi tế bào chứa đầy đủ DNA, các tế bào sử dụng gen một cách lựa chọn. Ví dụ, các gen hoạt động trong tế bào gan khác với các gen hoạt động trong tế bào não vì mỗi tế bào thực hiện các tác dụng không giống nhau và do đó, yêu cầu các protein không giống nhau. Các gen không giống nhau cũng có thể được kích hoạt trong quá trình tăng trưởng hoặc phản ứng với các kích thích từ môi trường như nhiễm trùng hoặc căng thẳng.
2. Các loại bệnh di truyền
Nhiều, nếu ko muốn nói là hồ hết các bệnh do di truyền gây ra hoặc tác động. Các gen, thông qua các protein nhưng chúng mã hóa, xác định mức độ hiệu quả của các loại thực phẩm và hóa chất được chuyển hóa, mức độ hiệu quả của các chất độc được giải độc và mức độ nhắm mục tiêu mạnh mẽ của các bệnh nhiễm trùng. Các bệnh di truyền có thể được phân thành ba nhóm chính: đơn gen, thể nhiễm sắc và đa yếu tố.
Những thay đổi trong trình tự DNA của các gen đơn, còn được gọi là đột biến, gây ra hàng nghìn bệnh. Một gen có thể đột biến theo nhiều cách, dẫn tới một thành phầm protein bị thay đổi và ko thể thực hiện tác dụng phổ biến của nó. Đột biến gen phổ quát nhất liên quan tới sự thay đổi hoặc “sai chính tả” ở một cơ sở duy nhất trong DNA. Các đột biến khác bao gồm mất (xóa) hoặc thu được (sao chép hoặc chèn thêm) một (các) bazơ đơn hoặc nhiều. Thành phầm protein bị chuyển đổi có thể vẫn giữ một số tác dụng phổ biến, nhưng ở mức công suất giảm. Trong các trường hợp khác, protein có thể bị vô hiệu hóa hoàn toàn do đột biến hoặc có được một tác dụng hoàn toàn mới nhưng gây tổn hại. Kết quả của một đột biến cụ thể ko chỉ phụ thuộc vào cách nó thay đổi tác dụng của một protein, nhưng còn vào mức độ quan trọng của protein cụ thể đó để tồn tại. Các đột biến khác, được gọi là đa hình,
Ngoài đột biến ở các gen đơn nhất, các bệnh di truyền có thể được gây ra bởi các đột biến lớn hơn trên thể nhiễm sắc. Các thất thường về thể nhiễm sắc có thể do tổng số thể nhiễm sắc khác với số lượng thông thường hoặc cấu trúc vật lý của thể nhiễm sắc khác với cấu trúc thông thường. Loại thất thường thể nhiễm sắc phổ quát nhất được gọi là thể dị bội, một số lượng thể nhiễm sắc thất thường do thừa hoặc thiếu thể nhiễm sắc. Một karyotype thông thường (bộ thể nhiễm sắc hoàn chỉnh) chứa 46 thể nhiễm sắc bao gồm một cặp thể nhiễm sắc giới tính XX (nữ) hoặc XY (nam). Các thất thường về cấu trúc của thể nhiễm sắc bao gồm mất đoạn, nhân đôi, chèn thêm, đảo đoạn hoặc chuyển đoạn của một đoạn thể nhiễm sắc.
Các bệnh đa yếu tố là do sự liên kết phức tạp của các yếu tố di truyền, hành vi và môi trường. Ví dụ về những tình trạng này bao gồm tật nứt đốt sống, tiểu đường và bệnh tim. Mặc dù các bệnh đa yếu tố có thể tái phát trong các gia đình, một số đột biến như ung thư có thể mắc phải trong suốt cuộc đời của một tư nhân. Tất cả các gen hoạt động trong bối cảnh của môi trường và hành vi. Những thay đổi trong hành vi hoặc môi trường như cơ chế ăn uống, tập thể dục, xúc tiếp với các tác nhân độc hại hoặc thuốc thang đều có thể tác động tới các đặc điểm di truyền.
3. Quy luật Thừa kế
Các quy luật cơ bản về di truyền rất hữu ích trong việc hiểu các mẫu hình lây truyền bệnh tật. Các bệnh đơn gen thường được di truyền theo một số kiểu, tùy thuộc vào vị trí của gen (ví dụ, thể nhiễm sắc 1-22 hoặc X và Y) và liệu một hoặc hai bản sao phổ biến của gen có cần thiết cho hoạt động phổ biến của protein hay ko. Có 5 phương thức di truyền cơ bản đối với các bệnh đơn gen: trội trên NST thường, lặn trên NST thường, trội liên kết X, lặn liên kết X và ti thể.
4. Chuyển đổi di truyền
Tất cả các cá thể đều giống nhau về mặt di truyền 99,9%. Sự khác lạ trong trình tự DNA giữa các tư nhân, hoặc sự chuyển đổi di truyền, giảng giải một số khác lạ giữa mọi người như các đặc điểm thể chất và nguy cơ mắc một số bệnh cao hơn hoặc thấp hơn. Đột biến và đa hình là dạng biến dị di truyền. Trong lúc các đột biến thường liên quan tới bệnh tật và tương đối hiếm, các hiện tượng đa hình thường xảy ra hơn và ý nghĩa lâm sàng của chúng ko đơn giản. Đa hình nucleotide đơn (SNP, phát âm là “đoạn”) là các biến thể trình tự DNA xảy ra lúc một nucleotide đơn bị thay đổi. SNP xảy ra cứ sau 100 tới 300 base dọc theo hệ gen người 3 tỷ base. Một tư nhân có thể mang hàng triệu SNP.
Mặc dù một số biến thể di truyền có thể gây ra hoặc điều chỉnh nguy cơ bệnh tật, nhưng những thay đổi khác có thể ko làm tăng nguy cơ hoặc biểu thị trung tính. Ví dụ, các biến thể di truyền trong một gen đơn nhất tạo ra các nhóm máu không giống nhau: A, B, AB và O. Hiểu được ý nghĩa lâm sàng của sự chuyển đổi di truyền là một quá trình phức tạp vì chúng ta còn hạn chế về kiến thức của gen nào liên quan tới bệnh hoặc tình trạng và sự tương tác giữa nhiều gen-gen và gen-hành vi-môi trường có thể liên quan tới các bệnh mãn tính, phức tạp. Các công nghệ mới đang cho phép phát hiện nhanh hơn và chuẩn xác hơn các biến thể di truyền trong hàng trăm hoặc hàng nghìn gen trong một thứ tự duy nhất.
Di truyền học có ý nghĩa gì đối với con người
Di truyền học ở người là một nhánh của sinh vật học nghiên cứu cách các đặc điểm của con người được xác định và truyền lại giữa các thế hệ. Khám phá lĩnh vực thú vị này để hiểu rõ hơn về cách gen của bạn giúp tạo nên các đặc điểm và sức khỏe của bạn. Những ý nghĩa quan trọng của di truyền học đối với con người là:
- Hiểu rõ DNA là gì và có nghiệm vụ gì
Tìm hiểu về DNA, thể nhiễm sắc và gen – những cơ sở cấu tạo nên mã di truyền – và cách chúng tạo nên các đặc điểm của con người.
- Sự nhiều chủng loại và khác lạ giữa nhân loại
Sự chuyển đổi và nhiều chủng loại nhập vai trò quan trọng trong nghiên cứu di truyền học của con người và các tác động tới sức khỏe của nó.
Hơn 99% trình tự DNA như nhau nhau giữa tất cả mọi người. Tỉ lệ phần trăm nhỏ không giống nhau giúp làm cho mỗi người trở thành lạ mắt. Những khác lạ nhỏ đó giảng giải vì sao một số người có mắt xanh và những người khác có mắt nâu. Họ giảng giải lý do vì sao một số người mù màu trong lúc những người khác có thể phân biệt giữa màu ngọc lam và màu xanh lá cây.
Sự chuyển đổi và nhiều chủng loại là rất quan trọng lúc nghiên cứu. Trong di truyền học, một mục tiêu nghiên cứu quan trọng là cải thiện sức khỏe con người. Để tăng trưởng các phương pháp điều trị có hiệu quả ở tất cả các bệnh nhân, nghiên cứu phải bao gồm những người từ nhiều xuất xứ không giống nhau. Sự nhiều chủng loại ngày càng tăng trong nghiên cứu di truyền học của con người sẽ giúp đảm bảo rằng mọi người đều thừa hưởng lợi từ những khám phá.
- Hiểu rõ về tính thừa kế cùng sức khỏe và bệnh tật trong di truyền
Tìm hiểu cách các đặc điểm di truyền được di truyền qua các gia đình và chúng có thể tác động tới sức khỏe như thế nào.
Các bệnh di truyền gây ra bởi những thay đổi trùng hợp trong DNA của chúng ta được gọi là các biến thể hoặc đột biến. Lúc một biến thể xuất hiện, nó có thể thay đổi hình thức hoạt động của gen hoặc protein nhưng nó mã hóa. Sự thay đổi này có thể gây ra sự gián đoạn trong thân thể có thể gây ra bệnh. Những thay đổi này có thể được chuyển cho thế hệ tiếp theo theo những cách không giống nhau:
- Các bệnh trội trên NST thường do các biến thể gen nằm trên thể nhiễm sắc ko giới tính gây ra. Đối với những bệnh này, chỉ cần một bản sao bị thay đổi của gen trong mỗi tế bào là cần thiết để một người bị tác động. Trong hồ hết các trường hợp, một người bị tác động thừa hưởng tình trạng bệnh từ cha hoặc mẹ mắc bệnh.
- Các gen gây bệnh lặn trên NST thường cũng được tìm thấy trên thể nhiễm sắc ko giới tính. Đối với một người mắc bệnh lặn trên NST thường, cả hai bản sao của gen phải bị thay đổi (xem hình 5). Nhiều bệnh, chẳng hạn như xơ nang, theo kiểu di truyền lặn trên NST thường.
- Người mang gen bệnh là những người chỉ có một bản sao bị thay đổi của gen gây bệnh lặn. Vì cần có hai bản sao bị thay đổi để mắc bệnh, người mang mầm bệnh sẽ ko mắc bệnh nhưng sẽ mang nó trong DNA của mình. Những người mang gen bệnh lặn trên NST thường có nguy cơ sinh con mắc bệnh, nhưng chỉ lúc bạn tình của họ cũng là người mang mầm bệnh tương tự.
- Các bệnh lặn liên kết X do các dạng gen trên thể nhiễm sắc X gây ra. Ở nam giới, những người chỉ có một thể nhiễm sắc X, chỉ một bản sao bị thay đổi của gen là cần thiết để gây ra bệnh.
- Các bệnh trội liên kết X là do đột biến trên thể nhiễm sắc X. Chỉ một bản sao bị thay đổi của gen là cần thiết để gây bệnh.
- Hiểu rõ về lịch sử gia đình
Bằng cách tích lũy tiền sử sức khỏe của gia đình, bạn có thể biết được những vấn đề sức khỏe nào bạn có thể có nguy cơ mắc phải trong tương lai và cách hạn chế rủi ro của bạn.
Lịch sử gia đình của bạn lưu giữ thông tin quan trọng về quá khứ của bạn và manh mối về sức khỏe trong tương lai của bạn. Nhiều đặc điểm thân thể của bạn, chẳng hạn như màu mắt, màu tóc và chiều cao được di truyền. Vì vậy, rủi ro đối với một số tình trạng di truyền và các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như bệnh tim, tiểu đường và một số bệnh ung thư. Bạn có thể nhận thấy rằng một số người thân của bạn khỏe mạnh và vạn thọ hơn những người thân khác. Bạn cũng có thể nhận thấy rằng một số người thân có cùng vấn đề sức khỏe. Bằng cách tích lũy tiền sử sức khỏe của gia đình bạn, bạn có thể biết được những vấn đề sức khỏe nào bạn có thể có nguy cơ mắc phải trong tương lai và cách hạn chế rủi ro của bạn. Ví dụ, những người có nguy cơ cao mắc bệnh tim có thể giảm nguy cơ của họ bằng cách ko hút thuốc, tập thể dục thường xuyên và ăn kiêng.
- Hiểu rõ mục tiêu của di truyền học
Hiểu được các biến thể trong DNA của một tư nhân có thể tác động tới bệnh tật và sức khỏe như thế nào là trọng tâm của y khoa di truyền.
Người ta ước tính rằng 3-7% dân số nói chung sẽ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền được xác nhận. Điều này ko bao gồm các rối loạn phổ quát như ung thư, tiểu đường, bệnh tim và rối loạn thần kinh. Tất cả các bệnh hoặc tình trạng y tế đều có thành phần di truyền (trừ chấn thương).
Hiểu được các biến thể trong DNA của một tư nhân có thể tác động tới bệnh tật và sức khỏe như thế nào là trọng tâm của y khoa di truyền. Tri thức này có thể dẫn tới:
- Những cách tiên tiến để chẩn đoán bệnh.
- Phát hiện sớm hơn, bằng cách xác định thiên hướng di truyền đối với một bệnh cụ thể.
- Các phương pháp điều trị mới.
- Tăng trưởng các loại thuốc thiết kế nhắm vào một đột biến hoặc các thành phầm của nó (dược lý học).
Một số thuật ngữ cơ bản của di truyền học là gì?
Di truyền học là nghiên cứu về gen và các tác dụng và hành vi của chúng. Di truyền là một chủ đề quan trọng đối với các kỳ thi sinh vật học và việc hiểu rõ về các thuật ngữ cơ bản trong di truyền học là một phần tri thức vô cùng quan trọng. Dưới đây là một số thuật ngữ nhưng các bạn cần phải biết trong di truyền học:
- Đơn bội – tình trạng chỉ có một bộ thể nhiễm sắc trên mỗi tế bào (n)
- Lưỡng bội – tình trạng mỗi tế bào có hai bộ thể nhiễm sắc (2n)
- Giao tử – tế bào sinh dục đơn bội (n) ở thực vật và động vật (trứng hoặc tinh trùng)
- Hợp tử – tế bào lưỡng bội (2n) là kết quả của sự liên kết của hai giao tử trong sinh sản hữu tính
- Chromatin – phức hợp của DNA, RNA và protein tạo nên thể nhiễm sắc nhân thực chưa bù.
- Thể nhiễm sắc – cấu trúc bên trong nhân của tế bào nhân thực bao gồm chất nhiễm sắc và có thể nhìn thấy lúc phân bào (chất nhiễm sắc ngưng tụ).
- Thể nhiễm sắc tương đồng – thể nhiễm sắc tương đồng về hình thái (hình dạng và hình thức) và cấu tạo di truyền. Ở động vật, một bộ tới từ bố và bộ khác từ mẹ.
- Thể nhiễm sắc – một trong hai nửa của thể nhiễm sắc đã nhân đôi
- Tâm động – vùng co thắt chuyên biệt của chromatid, có chứa kinetochore; các cromatit chị em được tham gia vào tâm động trong quá trình phân chia tế bào
- Tái tổ hợp – trao đổi vật chất di truyền giữa các thể nhiễm sắc
- Trao đổi chéo – sự phá vỡ và liên kết lại của các chromatid tương đồng (ko phải chị em) trong thời đoạn trước hết I của meiosis, dẫn tới tái tổ hợp
- Sự tiếp hợp – sự kết đôi của các thể nhiễm sắc tương đồng trong quá trình chuyển hóa I của meiosis.
- Sự phân tích – sự phân ly của các thể nhiễm sắc tương đồng (hoặc các thể nhiễm sắc chị em) trong quá trình anaphase.
- Kiểu gen – cấu tạo di truyền (tập trung các alen) của một cá thể.
- Kiểu hình – biểu thị vật lý hoặc hóa học của gen của sinh vật.
- Gen – một đơn vị thông tin di truyền rời rạc thường chỉ định một loại protein; một vùng của DNA (locus) nằm trên thể nhiễm sắc quy định một tính trạng (tính trạng).
- Alen – gen chi phối các biến thể của cùng một tính trạng (tính trạng) chiếm vị trí tương ứng (locus) trên thể nhiễm sắc tương đồng; các dạng thay thế của một gen.
- Alen trội – alen luôn được biểu thị lúc có mặt, bất kể sinh vật đó là đồng hợp tử hay dị hợp tử về gen đó.
- Alen lặn – alen chỉ biểu thị lúc sinh vật đồng hợp tử với alen đó và ko biểu thị lúc dị hợp tử (lúc bắt cặp với alen trội).
- Đồng hợp tử – sở hữu một cặp alen giống nhau cho một vị trí (gen) cụ thể.
- Dị hợp tử – sở hữu một cặp alen ko giống cho một vị trí (gen) cụ thể.
- Người mang gen – một cá thể dị hợp tử ko biểu thị tính trạng lặn nhưng có khả năng truyền cho con cái của nó.
- Thế hệ cha mẹ (P) – thế hệ hỗ trợ giao tử cho thế hệ con hiếu thảo.
- Thế hệ bất hiếu (F,) – thế hệ nhận giao tử từ thế hệ bố mẹ.
- Lai – con lai tạo ra từ sự giao phối giữa các cá thể thuộc hai cấu tạo di truyền không giống nhau.
- Lai dihybrid – một phép lai di truyền có tính tới tác động của các alen tại hai locus riêng lẻ (hai gen không giống nhau)
- Phép lai đơn – một phép lai di truyền có tính tới tác động của các alen tại một vị trí duy nhất (gen đơn).
Trên đây là các thông tin cơ bản nhất về nhân vật của di truyền học là gì cùng các vấn đề liên quan tới di truyền học. Như đã nói ở trên, di truyền học là một trong những chủ đề vô cùng đặc thù đối với toàn cầu này. Các bạn cảm thấy di truyền học như thế nào? Nó có kỳ diệu ko? Hãy cho chúng tôi biết cảm nhận của các bạn về di truyền học tại phần comment dưới đây nhé.
Xem thêm: Tranh tĩnh vật là gì? Cách vẽ tranh tĩnh vật đơn giản
Thắc mắc -
[rule_{ruleNumber}]
[box type=”note” align=”” class=”” text-align: justify;”>Di truyền học là hiện tượng truyền đạt các tính trạng của cha mẹ, tổ tiên vào thế hệ con, cháu. Biến di là hiện tượng con cái sinh ra không mang tính trạng của cha mẹ, tổ tiên hoặc có nhiều chi tiết khác biệt. Vậy, di truyền học là gì? Đối tượng của di truyền học là gì? Nhiệm vụ và nội dung của di truyền học là gì? Cùng chúng tôi tìm hiểu các vấn đề về di truyền học trong bài viết dưới đây.
Đối tượng của di truyền học là gì?
Di truyền học là nghiên cứu về sự biến đổi sinh học và sự di truyền của nó, và do đó là các cơ chế kiểm soát cơ bản của các hệ thống sống. Theo đó, đối tượng di truyền học chính là việc nghiên cứu bản chất và tính quy luật của hiện tượng di truyền học hoặc biến dị.
Nhiệm vụ của di truyền học là gì?
Nhiệm vụ của Khoa Di truyền là cung cấp các nghiên cứu, giáo dục và đào tạo cơ bản và ứng dụng về di truyền / hệ gen ở giao diện giữa sinh học, hóa học, vật lý, khoa học máy tính, toán học, khoa học xã hội, sức khỏe cộng đồng và y học để có một ảnh hưởng đến cách y học sẽ được thực hành trong tương lai.
Các ứng dụng của di truyền học
- Chọn giống vật nuôi cây trồng
Ở phần chọn giống vật nuôi cây trồng này, các em cần quan tâm đến lý thuyết về: Biến dị tổ hợp, tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp và tạo giống lai có ưu thế cao.
- Biến dị tổ hợp là biến dị xuất hiện do sự tổ hợp vật chất di truyền của bố mẹ trong quá trình sinh sản hữu tính.
- Lai giống là phương pháp cơ bản để tạo ra các biến dị tổ hợp. Có nhiều hình thức lai: Lai gần, lai xa, lại thuận, lai nghịch…
- Quá trình phát sinh giao tử : Do sự phân li và tổ hợp của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành nhiều giao tử với tổ hợp gen khác nhau.
- Quá trình thụ tinh: Do sự kết hợp ngẫu nhiên của giao tử đực và giao tử cái trong thụ tinh tạo ra các tổ hợp gen khác nhau ở thế hệ con cháu.
- Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến
Trong ứng dụng của di truyền học thì đây là phương pháp sử dụng tác nhân Vật lí, Hóa học để làm thay đổi vật liệu di truyền của sinh vật, phục vụ cho lợi ích của con người.
- Tạo giống bằng công nghệ tế bào
- Tạo giống bằng công nghệ gen
Một số lý thuyết trọng tâm trong phần ứng dụng của di truyền học này mà học sinh cần ghi nhớ:
- Công nghệ gen là quy trình tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới.
Nội dung của di truyền học là gì
Hầu hết mọi đặc điểm và bệnh tật của con người đều có thành phần di truyền, dù là do di truyền hay bị ảnh hưởng bởi các yếu tố hành vi như tập thể dục. Các thành phần di truyền cũng có thể thay đổi phản ứng của cơ thể đối với các yếu tố môi trường như chất độc. Hiểu các khái niệm cơ bản về di truyền học ở người và vai trò của gen, hành vi và môi trường là rất quan trọng để thu thập và áp dụng một cách thích hợp thông tin và công nghệ di truyền và hệ gen trong quá trình chăm sóc lâm sàng. Nó cũng quan trọng trong việc cải thiện chẩn đoán và điều trị bệnh. Chương này cung cấp thông tin cơ bản về các khái niệm di truyền cơ bản, bao gồm cấu trúc tế bào, cơ sở phân tử và sinh hóa của bệnh tật, các loại bệnh di truyền chính, quy luật di truyền và tác động của sự biến đổi di truyền.
1. Tế bào, bộ gen, DNA và gen
Tế bào là đơn vị cấu trúc và chức năng cơ bản của mọi cơ thể sống. Các hướng dẫn cần thiết để chỉ đạo các hoạt động được chứa trong trình tự DNA (deoxyribonucleic acid). DNA của tất cả các sinh vật được tạo thành từ các đơn vị hóa học giống nhau (bazơ) được gọi là adenine, thymine, guanine và cytosine, viết tắt là A, T, G và C. Trong các sợi DNA bổ sung, A khớp với T và C với G , để tạo thành các cặp bazơ. Bộ gen người (tổng thành phần vật chất di truyền trong tế bào) được đóng gói thành các đơn vị lớn hơn được gọi là nhiễm sắc thể – các phân tử riêng biệt về mặt vật lý có chiều dài từ khoảng 50 đến 250 triệu cặp cơ sở. Tế bào của con người chứa hai bộ nhiễm sắc thể, một bộ được thừa hưởng từ cha và mẹ. Mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó bao gồm 22 NST thường (đánh số từ 1 đến 22) và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX hoặc XY). Tuy nhiên, tinh trùng và noãn thường chứa một nửa vật chất di truyền: chỉ có một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể.
Mỗi nhiễm sắc thể chứa nhiều gen, các đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền. Gen là trình tự cụ thể của các base mã hóa các chỉ dẫn về cách tạo ra protein. Trình tự DNA là sự sắp xếp cạnh nhau cụ thể của các base dọc theo sợi DNA (ví dụ: ATTCCGGA). Mỗi gen có một trình tự DNA duy nhất. Các gen chỉ chiếm khoảng 29% bộ gen người; phần còn lại bao gồm các vùng không mã hóa, mà các chức năng của chúng có thể bao gồm cung cấp tính toàn vẹn cấu trúc nhiễm sắc thể và điều chỉnh vị trí, khi nào và với số lượng protein được tạo ra. Bộ gen người được ước tính chứa 20.000 đến 25.000 gen.
Mặc dù mỗi tế bào chứa đầy đủ DNA, các tế bào sử dụng gen một cách chọn lọc. Ví dụ, các gen hoạt động trong tế bào gan khác với các gen hoạt động trong tế bào não vì mỗi tế bào thực hiện các chức năng khác nhau và do đó, đòi hỏi các protein khác nhau. Các gen khác nhau cũng có thể được kích hoạt trong quá trình phát triển hoặc phản ứng với các kích thích từ môi trường như nhiễm trùng hoặc căng thẳng.
2. Các loại bệnh di truyền
Nhiều, nếu không muốn nói là hầu hết các bệnh do di truyền gây ra hoặc ảnh hưởng. Các gen, thông qua các protein mà chúng mã hóa, xác định mức độ hiệu quả của các loại thực phẩm và hóa chất được chuyển hóa, mức độ hiệu quả của các chất độc được giải độc và mức độ nhắm mục tiêu mạnh mẽ của các bệnh nhiễm trùng. Các bệnh di truyền có thể được phân thành ba nhóm chính: đơn gen, nhiễm sắc thể và đa yếu tố.
Những thay đổi trong trình tự DNA của các gen đơn, còn được gọi là đột biến, gây ra hàng ngàn bệnh. Một gen có thể đột biến theo nhiều cách, dẫn đến một sản phẩm protein bị thay đổi và không thể thực hiện chức năng bình thường của nó. Đột biến gen phổ biến nhất liên quan đến sự thay đổi hoặc “sai chính tả” ở một cơ sở duy nhất trong DNA. Các đột biến khác bao gồm mất (xóa) hoặc thu được (sao chép hoặc chèn thêm) một (các) bazơ đơn hoặc nhiều. Sản phẩm protein bị biến đổi có thể vẫn giữ một số chức năng bình thường, nhưng ở mức công suất giảm. Trong các trường hợp khác, protein có thể bị vô hiệu hóa hoàn toàn do đột biến hoặc có được một chức năng hoàn toàn mới nhưng gây tổn hại. Kết quả của một đột biến cụ thể không chỉ phụ thuộc vào cách nó thay đổi chức năng của một protein, mà còn vào mức độ quan trọng của protein cụ thể đó để tồn tại. Các đột biến khác, được gọi là đa hình,
Ngoài đột biến ở các gen đơn lẻ, các bệnh di truyền có thể được gây ra bởi các đột biến lớn hơn trên nhiễm sắc thể. Các bất thường về nhiễm sắc thể có thể do tổng số nhiễm sắc thể khác với số lượng thông thường hoặc cấu trúc vật lý của nhiễm sắc thể khác với cấu trúc thông thường. Loại bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất được gọi là thể dị bội, một số lượng nhiễm sắc thể bất thường do thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Một karyotype thông thường (bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh) chứa 46 nhiễm sắc thể bao gồm một cặp nhiễm sắc thể giới tính XX (nữ) hoặc XY (nam). Các bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể bao gồm mất đoạn, nhân đôi, chèn thêm, đảo đoạn hoặc chuyển đoạn của một đoạn nhiễm sắc thể.
Các bệnh đa yếu tố là do sự kết hợp phức tạp của các yếu tố di truyền, hành vi và môi trường. Ví dụ về những tình trạng này bao gồm tật nứt đốt sống, tiểu đường và bệnh tim. Mặc dù các bệnh đa yếu tố có thể tái phát trong các gia đình, một số đột biến như ung thư có thể mắc phải trong suốt cuộc đời của một cá nhân. Tất cả các gen hoạt động trong bối cảnh của môi trường và hành vi. Những thay đổi trong hành vi hoặc môi trường như chế độ ăn uống, tập thể dục, tiếp xúc với các tác nhân độc hại hoặc thuốc men đều có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm di truyền.
3. Quy luật Thừa kế
Các quy luật cơ bản về di truyền rất hữu ích trong việc hiểu các mô hình lây truyền bệnh tật. Các bệnh đơn gen thường được di truyền theo một số kiểu, tùy thuộc vào vị trí của gen (ví dụ, nhiễm sắc thể 1-22 hoặc X và Y) và liệu một hoặc hai bản sao bình thường của gen có cần thiết cho hoạt động bình thường của protein hay không. Có 5 phương thức di truyền cơ bản đối với các bệnh đơn gen: trội trên NST thường, lặn trên NST thường, trội liên kết X, lặn liên kết X và ti thể.
4. Biến đổi di truyền
Tất cả các cá thể đều giống nhau về mặt di truyền 99,9%. Sự khác biệt trong trình tự DNA giữa các cá nhân, hoặc sự biến đổi di truyền, giải thích một số khác biệt giữa mọi người như các đặc điểm thể chất và nguy cơ mắc một số bệnh cao hơn hoặc thấp hơn. Đột biến và đa hình là dạng biến dị di truyền. Trong khi các đột biến thường liên quan đến bệnh tật và tương đối hiếm, các hiện tượng đa hình thường xảy ra hơn và ý nghĩa lâm sàng của chúng không đơn giản. Đa hình nucleotide đơn (SNP, phát âm là “đoạn”) là các biến thể trình tự DNA xảy ra khi một nucleotide đơn bị thay đổi. SNP xảy ra cứ sau 100 đến 300 base dọc theo hệ gen người 3 tỷ base. Một cá nhân có thể mang hàng triệu SNP.
Mặc dù một số biến thể di truyền có thể gây ra hoặc điều chỉnh nguy cơ bệnh tật, nhưng những thay đổi khác có thể không làm tăng nguy cơ hoặc biểu hiện trung tính. Ví dụ, các biến thể di truyền trong một gen đơn lẻ tạo ra các nhóm máu khác nhau: A, B, AB và O. Hiểu được ý nghĩa lâm sàng của sự biến đổi di truyền là một quá trình phức tạp vì chúng ta còn hạn chế về kiến thức của gen nào liên quan đến bệnh hoặc tình trạng và sự tương tác giữa nhiều gen-gen và gen-hành vi-môi trường có thể liên quan đến các bệnh mãn tính, phức tạp. Các công nghệ mới đang cho phép phát hiện nhanh hơn và chính xác hơn các biến thể di truyền trong hàng trăm hoặc hàng nghìn gen trong một quy trình duy nhất.
Di truyền học có ý nghĩa gì đối với con người
Di truyền học ở người là một nhánh của sinh học nghiên cứu cách các đặc điểm của con người được xác định và truyền lại giữa các thế hệ. Khám phá lĩnh vực thú vị này để hiểu rõ hơn về cách gen của bạn giúp hình thành các đặc điểm và sức khỏe của bạn. Những ý nghĩa quan trọng của di truyền học đối với con người là:
- Hiểu rõ DNA là gì và có nghiệm vụ gì
Tìm hiểu về DNA, nhiễm sắc thể và gen – những cơ sở cấu tạo nên mã di truyền – và cách chúng tạo nên các đặc điểm của con người.
- Sự đa dạng và khác biệt giữa loài người
Sự biến đổi và đa dạng đóng vai trò quan trọng trong nghiên cứu di truyền học của con người và các tác động đến sức khỏe của nó.
Hơn 99% trình tự DNA giống hệt nhau giữa tất cả mọi người. Tỷ lệ phần trăm nhỏ khác nhau giúp làm cho mỗi người trở nên độc đáo. Những khác biệt nhỏ đó giải thích tại sao một số người có mắt xanh và những người khác có mắt nâu. Họ giải thích lý do tại sao một số người mù màu trong khi những người khác có thể phân biệt giữa màu ngọc lam và màu xanh lá cây.
Sự biến đổi và đa dạng là rất quan trọng khi nghiên cứu. Trong di truyền học, một mục tiêu nghiên cứu quan trọng là cải thiện sức khỏe con người. Để phát triển các phương pháp điều trị có hiệu quả ở tất cả các bệnh nhân, nghiên cứu phải bao gồm những người từ nhiều nguồn gốc khác nhau. Sự đa dạng ngày càng tăng trong nghiên cứu di truyền học của con người sẽ giúp đảm bảo rằng mọi người đều được hưởng lợi từ những khám phá.
- Hiểu rõ về tính thừa kế cùng sức khỏe và bệnh tật trong di truyền
Tìm hiểu cách các đặc điểm di truyền được di truyền qua các gia đình và chúng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào.
Các bệnh di truyền gây ra bởi những thay đổi ngẫu nhiên trong DNA của chúng ta được gọi là các biến thể hoặc đột biến. Khi một biến thể xuất hiện, nó có thể thay đổi cách thức hoạt động của gen hoặc protein mà nó mã hóa. Sự thay đổi này có thể gây ra sự gián đoạn trong cơ thể có thể gây ra bệnh. Những thay đổi này có thể được chuyển cho thế hệ tiếp theo theo những cách khác nhau:
- Các bệnh trội trên NST thường do các biến thể gen nằm trên nhiễm sắc thể không giới tính gây ra. Đối với những bệnh này, chỉ cần một bản sao bị thay đổi của gen trong mỗi tế bào là cần thiết để một người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, một người bị ảnh hưởng thừa hưởng tình trạng bệnh từ cha hoặc mẹ mắc bệnh.
- Các gen gây bệnh lặn trên NST thường cũng được tìm thấy trên nhiễm sắc thể không giới tính. Đối với một người mắc bệnh lặn trên NST thường, cả hai bản sao của gen phải bị thay đổi (xem hình 5). Nhiều bệnh, chẳng hạn như xơ nang, theo kiểu di truyền lặn trên NST thường.
- Người mang gen bệnh là những người chỉ có một bản sao bị thay đổi của gen gây bệnh lặn. Vì cần có hai bản sao bị thay đổi để mắc bệnh, người mang mầm bệnh sẽ không mắc bệnh nhưng sẽ mang nó trong DNA của mình. Những người mang gen bệnh lặn trên NST thường có nguy cơ sinh con mắc bệnh, nhưng chỉ khi bạn tình của họ cũng là người mang mầm bệnh tương tự.
- Các bệnh lặn liên kết X do các dạng gen trên nhiễm sắc thể X gây ra. Ở nam giới, những người chỉ có một nhiễm sắc thể X, chỉ một bản sao bị thay đổi của gen là cần thiết để gây ra bệnh.
- Các bệnh trội liên kết X là do đột biến trên nhiễm sắc thể X. Chỉ một bản sao bị thay đổi của gen là cần thiết để gây bệnh.
- Hiểu rõ về lịch sử gia đình
Bằng cách thu thập tiền sử sức khỏe của gia đình, bạn có thể biết được những vấn đề sức khỏe nào bạn có thể có nguy cơ mắc phải trong tương lai và cách giảm thiểu rủi ro của bạn.
Lịch sử gia đình của bạn lưu giữ thông tin quan trọng về quá khứ của bạn và manh mối về sức khỏe trong tương lai của bạn. Nhiều đặc điểm cơ thể của bạn, chẳng hạn như màu mắt, màu tóc và chiều cao được di truyền. Vì vậy, rủi ro đối với một số tình trạng di truyền và các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như bệnh tim, tiểu đường và một số bệnh ung thư. Bạn có thể nhận thấy rằng một số người thân của bạn khỏe mạnh và sống lâu hơn những người thân khác. Bạn cũng có thể nhận thấy rằng một số người thân có cùng vấn đề sức khỏe. Bằng cách thu thập tiền sử sức khỏe của gia đình bạn, bạn có thể biết được những vấn đề sức khỏe nào bạn có thể có nguy cơ mắc phải trong tương lai và cách giảm thiểu rủi ro của bạn. Ví dụ, những người có nguy cơ cao mắc bệnh tim có thể giảm nguy cơ của họ bằng cách không hút thuốc, tập thể dục thường xuyên và ăn kiêng.
- Hiểu rõ mục đích của di truyền học
Hiểu được các biến thể trong DNA của một cá nhân có thể ảnh hưởng đến bệnh tật và sức khỏe như thế nào là trọng tâm của y học di truyền.
Người ta ước tính rằng 3-7% dân số nói chung sẽ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền được công nhận. Điều này không bao gồm các rối loạn phổ biến như ung thư, tiểu đường, bệnh tim và rối loạn tâm thần. Tất cả các bệnh hoặc tình trạng y tế đều có thành phần di truyền (trừ chấn thương).
Hiểu được các biến thể trong DNA của một cá nhân có thể ảnh hưởng đến bệnh tật và sức khỏe như thế nào là trọng tâm của y học di truyền. Kiến thức này có thể dẫn đến:
- Những cách tiên tiến để chẩn đoán bệnh.
- Phát hiện sớm hơn, bằng cách xác định khuynh hướng di truyền đối với một bệnh cụ thể.
- Các phương pháp điều trị mới.
- Phát triển các loại thuốc thiết kế nhắm vào một đột biến hoặc các sản phẩm của nó (dược lý học).
Một số thuật ngữ cơ bản của di truyền học là gì?
Di truyền học là nghiên cứu về gen và các chức năng và hành vi của chúng. Di truyền là một chủ đề quan trọng đối với các kỳ thi sinh học và việc hiểu rõ về các thuật ngữ cơ bản trong di truyền học là một phần kiến thức vô cùng quan trọng. Dưới đây là một số thuật ngữ mà các bạn cần phải biết trong di truyền học:
- Đơn bội – tình trạng chỉ có một bộ nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào (n)
- Lưỡng bội – tình trạng mỗi tế bào có hai bộ nhiễm sắc thể (2n)
- Giao tử – tế bào sinh dục đơn bội (n) ở thực vật và động vật (trứng hoặc tinh trùng)
- Hợp tử – tế bào lưỡng bội (2n) là kết quả của sự kết hợp của hai giao tử trong sinh sản hữu tính
- Chromatin – phức hợp của DNA, RNA và protein tạo nên nhiễm sắc thể nhân thực chưa bù.
- Nhiễm sắc thể – cấu trúc bên trong nhân của tế bào nhân thực bao gồm chất nhiễm sắc và có thể nhìn thấy khi phân bào (chất nhiễm sắc ngưng tụ).
- Nhiễm sắc thể tương đồng – nhiễm sắc thể tương đồng về hình thái (hình dạng và hình thức) và cấu tạo di truyền. Ở động vật, một bộ đến từ bố và bộ khác từ mẹ.
- Nhiễm sắc thể – một trong hai nửa của nhiễm sắc thể đã nhân đôi
- Tâm động – vùng co thắt chuyên biệt của chromatid, có chứa kinetochore; các cromatit chị em được tham gia vào tâm động trong quá trình phân chia tế bào
- Tái tổ hợp – trao đổi vật chất di truyền giữa các nhiễm sắc thể
- Trao đổi chéo – sự phá vỡ và liên kết lại của các chromatid tương đồng (không phải chị em) trong giai đoạn đầu tiên I của meiosis, dẫn đến tái tổ hợp
- Sự tiếp hợp – sự kết đôi của các nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình chuyển hóa I của meiosis.
- Sự phân tách – sự phân ly của các nhiễm sắc thể tương đồng (hoặc các nhiễm sắc thể chị em) trong quá trình anaphase.
- Kiểu gen – cấu tạo di truyền (tập hợp các alen) của một cá thể.
- Kiểu hình – biểu hiện vật lý hoặc hóa học của gen của sinh vật.
- Gen – một đơn vị thông tin di truyền rời rạc thường chỉ định một loại protein; một vùng của DNA (locus) nằm trên nhiễm sắc thể quy định một tính trạng (tính trạng).
- Alen – gen chi phối các biến thể của cùng một tính trạng (tính trạng) chiếm vị trí tương ứng (locus) trên nhiễm sắc thể tương đồng; các dạng thay thế của một gen.
- Alen trội – alen luôn được biểu hiện khi có mặt, bất kể sinh vật đó là đồng hợp tử hay dị hợp tử về gen đó.
- Alen lặn – alen chỉ biểu hiện khi sinh vật đồng hợp tử với alen đó và không biểu hiện khi dị hợp tử (khi bắt cặp với alen trội).
- Đồng hợp tử – sở hữu một cặp alen giống nhau cho một vị trí (gen) cụ thể.
- Dị hợp tử – sở hữu một cặp alen không giống cho một vị trí (gen) cụ thể.
- Người mang gen – một cá thể dị hợp tử không biểu hiện tính trạng lặn nhưng có khả năng truyền cho con cái của nó.
- Thế hệ cha mẹ (P) – thế hệ cung cấp giao tử cho thế hệ con hiếu thảo.
- Thế hệ bất hiếu (F,) – thế hệ nhận giao tử từ thế hệ bố mẹ.
- Lai – con lai tạo ra từ sự giao phối giữa các cá thể thuộc hai cấu tạo di truyền khác nhau.
- Lai dihybrid – một phép lai di truyền có tính đến ảnh hưởng của các alen tại hai locus riêng biệt (hai gen khác nhau)
- Phép lai đơn – một phép lai di truyền có tính đến ảnh hưởng của các alen tại một vị trí duy nhất (gen đơn).
Trên đây là các thông tin cơ bản nhất về đối tượng của di truyền học là gì cùng các vấn đề liên quan đến di truyền học. Như đã nói ở trên, di truyền học là một trong những chủ đề vô cùng đặc biệt đối với thế giới này. Các bạn cảm thấy di truyền học như thế nào? Nó có kỳ diệu không? Hãy cho chúng tôi biết cảm nhận của các bạn về di truyền học tại phần comment dưới đây nhé.
Xem thêm: Tranh tĩnh vật là gì? Cách vẽ tranh tĩnh vật đơn giản
Thắc mắc – [/box]
#Đối #tượng #của #truyền #học #là #gì #Tổng #hợp #thông #tin
[/toggle]
Bạn thấy bài viết Nhân vật của di truyền học là gì? Tổng hợp thông tin có khắc phục đươc vấn đề bạn tìm hiểu ko?, nếu ko hãy comment góp ý thêm về Nhân vật của di truyền học là gì? Tổng hợp thông tin bên dưới để thpttranhungdao.edu.vn có thể thay đổi & cải thiện nội dung tốt hơn cho độc giả nhé! Cám ơn bạn đã ghé thăm Website Trường THPT Trần Hưng Đạo
Nhớ để nguồn bài viết này: Đối tượng của di truyền học là gì? Tổng hợp thông tin của website thpttranhungdao.edu.vn
Phân mục: Là gì?
#Đối #tượng #của #truyền #học #là #gì #Tổng #hợp #thông #tin
Trả lời